47岁的陈先生曾是职业篮球运动员，身体很好。却在一次比赛中突然昏迷。原来，陈先生患上的是“马凡氏综合症”。由于患者普遍个子高、胳膊长，多数以突发心脏病离世，尤其在体育界多发，也被称为“天才病”。
△《南京零距离》报道
01
病例介绍
张老师今年47岁，身高1.9米，来自连云港某篮球俱乐部。年5月，他参加篮球比赛时，突然感到胸闷难受，想出去透透气，没想到“砰”的一声就倒在地上，失去了意识。
医院，CT显示为“A型主动脉夹层”。“很危急，医生说要转院，但有可能在路上人就没了。”张老师的妻子回忆说。
随后，张老师被当地急救车送往我们心血管中心进行了手术。年5月，张老师复查发现，他的全胸腹主动脉与去年对比都在增粗，最宽增加到了5.5厘米。
年11月，他再次来院复查。期间，张老师时常出现心悸，检查显示，其胸腹主动脉已经扩展到了6厘米，夹层的真假腔也越来越大。
12月9日，医生将他体内约1.2米长的主动脉彻底换掉，由此阻断致命来源。术后第4天，张老师就从重症监护病房转到了普通病房。
张老师在出院时谈到自己经历2次大的手术，感慨很深。回想自己打球10多年来，身边就有两位近2米高的俱乐部球队队员，由于缺乏相应的防护知识，在打球时突然晕倒，最终因为治疗不及时而去世的。回想自己也是幸运的，多亏能及时联系到南医大二附院心血管中心的李庆国团队。
02
临床表现
“菲鱼”菲尔普斯可谓是一枚游泳天才，一度有传闻称是马凡氏综合征帮他称霸体坛。菲尔普斯在泳池中的辉煌，也引起了不少人的猜测，包括他的教练和他自己都怀疑这是“马凡氏综合征”的表现。
菲尔普斯在自传中写道：“如果你伸直双臂，比划成字母T的样子，而你的臂展比你的身高长，那么你就有可能得了这种病。我的数据一直非常接近临界点。”
那么，菲尔普斯是马凡氏综合征患者吗？咱们先来了解马凡氏综合征的典型特征
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1、骨骼肌肉系统
主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
2、眼
主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。
3、心血管系统
约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
4、遗传性
马凡氏综合征是一种遗传性疾病，一般表现为男性遗传，或会表现为隐形遗传或隔代遗传。马凡氏综合征患者的家属也应提高警惕，可做全面的身体检查，及时诊断是否患病。
看到这里，你是不是开始忍不住研究起自己的手脚四肢了？说好的长腿欧巴、纤手细臂，竟然有可能是马凡氏综合征？
03
预防及治疗
对于有疑似马凡氏综合症临床表现的，应该排查家族史，并进行相关检查，包括心电图、超声心动图、掌骨及胸部X线片，必要时行胸腹动脉核磁检查或基因诊断。
一旦出现大血管病变所导致的主动脉根部瘤样扩张、主动脉夹层形成、主动脉瓣关闭不全等，可通过人工瓣膜置换，人造血管置换术来治疗。但是否需要手术应视具体病情而定。若出现主动脉瓣重度关闭不全或主动脉夹层形成等严重病变，应及早手术治疗。鸡胸，漏斗胸，需外科矫治；眼科的问题主要是晶状体脱位或者半脱位，也可以手术治疗。
主刀医生
李庆国主任医师
现任南京医院副院长、心血管中心主任。全面掌握心血管外科所有类型疾病的诊治，先后参加过超过例心血管外科手术，主刀手术逾例，其中包括了如主动脉疾病、先天性心脏病、心脏瓣膜病和冠心病等在内的心血管外科疾病。
图文：《南京零距离》、治趣博客
编辑：托马斯
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